Направления

Цитогенетическая лаборатория

• Исследование хромосомного набора человека с дифференциальной окраской хромосом, позволяющей определить числовые и структурные аномалии:
  • В периферической крови при:
    • Подозрении на хромосомную болезнь по клинической симптоматике;
    • Отягощенном семейном анамнезе;
    • Невынашивании;
    • Нарушениях менструальной функции;
    • Нарушениях полового и физического развития;
    • Умственной отсталости, врожденных пороках развития;
  • В пуповинной крови плода, ворсинах хориона, клетках амниотической жидкости:
    • В группе риска по биохимическому скринингу;
    • При наличии ультразвуковых маркеров хромосомных аномалий;
    • При отягощенном семейном анамнезе по хромосомной патологии;
• Исследование костно-мозгового пунктата с целью диагностики лейкозов.

Лаборатория молекулярной диагностики

• Молекулярно-генетические исследования наиболее частых мутаций методом ПЦР

Кроме того, в лабораториях ККМГЦ проводятся:

• Исследование эякулята.

В ККМГЦ внедрена молекулярно-цитогенетическая диагностика анеуплоидий и микроделеционных синдромов методом флуоресцентной гибридизации (in situ и на микросферах).