конференция 1

Специалисты нашего центра приняли участие в Межрегиональной научно-практической конференции «Актуальные вопросы детской эндокринологии» с международным участием. С докладом выступила:

Елизарьева Татьяна Юрьевна, главный врач КГБУЗ «ККМГЦ» - с темой «Современные возможности уточняющей генетической диагностики».

Татьяна Юрьевна в своем докладе обозначила не только возможности, но и сложности диагностики генетических заболеваний.

Она представила обзор всех видов генетических исследований, включая секвенирование нового поколения и цитогенетические исследования.

В своем выступлении она подробно остановилась на следующих методах:

FISH-метод

Хромосомный микроматричный анализ

Молекулярно-генетическая диагностика на моногенные заболевания

Татьяна Юрьевна подчеркнула, что каждый метод имеет свои ограничения и применяется в зависимости от поставленной задачи.

Она также рассказала о таких технологиях, как:

????Секвенирование нового поколения (NGS)

Секвенирование экзома

Секвенирование генома

ТМС

Её доклад стал важным вкладом в обсуждение актуальных вопросов генетической диагностики и подчеркнул значимость индивидуального подхода в выборе методов исследования.

#красноярскийкраевоймедикогенетическийцентр