Неонатальный скрининг новорожденных в 2024 году

Неонатальный скрининг новорожденных в 2024 году

Многие врожденные и наследственные заболевания можно держать под контролем и успешно лечить, если вовремя их обнаружить. Врожденные и наследственные заболевания могут стать причиной серьезных проблем со здоровьем и даже летального исхода. Однако большинство таких патологий поддаются лечению и не успевают причинить вред, если диагностировать их как можно раньше, еще до появления первых симптомов. Для этого существует процедура неонатального скрининга.

Что такое неонатальный скрининг?

Скринингом назвали идентификацию нераспознанного заболевания или дефекта с помощью тестов и других легко выполнимых диагностических процедур.

Неонатальный скрининг новорожденных нужен для раннего выявления врожденных и наследственных патологий.

Это исследование проводят всем без исключения детям в первые дни жизни.

Полезная информация о неонатальном скрининге

Сколько болезней может выявить скрининг?В Российской Федерации с 2023 года проводится скрининг на 36 врождённых и(или) наследственных заболеваний.

Откуда берут кровь на анализ?Из пятки новорожденного.

Когда берут кровь на анализ?У доношенных детей — в течение 24-48 часов после рождения, у недоношенных — на 144-168 часу жизни.

Обязательна ли эта процедура?Да, скрининг проводят всем новорожденных детям в России.

Забор крови у новорожденного на неонатальный скрининг проводят в родильном доме.

Какие наследственные заболевания выявляет неонатальный скрининг?

Наследственных и врожденных заболеваний несколько сотен. Во время скрининга диагностируют не все, а только те, которые встречаются достаточно часто в обследуемой популяции и могут привести к тяжелым последствиям, и поддаются современным методам лечения.

До 2023 года в большинстве регионов РФ неонатальный скрининг новорожденных позволял выявить 5 заболеваний: фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз,

галактоземию, муковисцидоз, врожденную дисфункцию коры надпочечников.

С 31.12.2022 года начал действовать Приказ №274н «Об утверждении порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями». Согласно этому документу, неонатальный скрининг новорожденных расширился до 36 заболеваний. В массовое стандартное обследование включили первичные иммунодефициты, спинальную мышечную атрофию и целый ряд нарушений обмена веществ .

Основная цель скрининга — не просто обнаружить патологию, а как можно быстрее начать лечение, чтобы ребенок мог нормально расти и развиваться.

В нашем крае обследование новорожденных в рамках неонатального скрининга проводит КГБУЗ "Красноярский краевой медико-генетический центр" .

В 2024 году в Красноярском крае успешно продолжается работа в рамках Программы расширенного неонатального скрининга .