скрининг

В России уже много лет проводится массовое обследование новорожденных для выявления у них наследственных заболеваний. Такое обследование проводится во многих странах и называется скринингом новорожденных или неонатальным скринингом.

Целью скрининга новорожденных является, конечно, не само выявление новорожденных с еще не проявившимися наследственными заболеваниями, а их лечение, которое позволяет предотвратить появление клинических симптомов, во многих случаях весьма тяжелых, или даже фатальных. В результате рано начатого и аккуратно проводимого лечения вместо тяжело больных детей, а затем подростков и взрослых, получаются здоровые люди, полноценные члены общества, нередко являющиеся гордостью семьи.

Скрининг новорожденных в России ведется в отношении 36 наследственных и врожденных заболеваний.